Metadiario experimental

El esperma de hombres mayores acumula más mutaciones genéticas

Un estudio del Instituto Sanger y King’s College London revela que el esperma masculino acumula 1.67 mutaciones anuales. La fracción de esperma con mutaciones potencialmente patógenas aumenta del 2% a los 30 años al 4.5% a los 70.

Ilustración de espermatozoides
Ilustración de espermatozoides / Getty Images / WIRED en Español

Esperma de hombres mayores acumula más mutaciones genéticas

El esperma añade 1,67 mutaciones anuales. Un estudio del Instituto Sanger y King’s College London revela que la línea germinal masculina sufre mutación y selección positiva.

Análisis de muestras con tecnología avanzada

Los investigadores emplearon secuenciación NanoSeq en 81 muestras de 57 donantes de 24 a 75 años. La técnica detecta mutaciones raras con escaso margen de error.

Selección positiva en células germinales

Hallaron que ciertas mutaciones ofrecen ventaja a las células productoras de esperma. Muchas afectan a genes vinculados con trastornos del desarrollo o cáncer infantil.

Incremento del riesgo con la edad paterna

Un 3-5% del esperma de hombres maduros porta mutaciones potencialmente patógenas. La fracción estimada pasa del 2% en treintañeros al 4,5% en septuagenarios.

Implicaciones clínicas y evolutivas

El estudio cuestiona la protección tradicionalmente atribuida a la línea germinal. La selección natural puede favorecer mutaciones dañinas con consecuencias para la descendencia.

El reloj genético paterno existe

Los autores advierten que la presencia de mutaciones no garantiza su herencia o manifestación clínica. No obstante, confirman un riesgo genético oculto que crece con la edad paterna.

Antecedentes de la investigación

El equipo secuenció muestras de semen utilizando tecnologías de alta precisión para analizar la línea germinal masculina.

Cierre e implicaciones

El trabajo revela que padres que conciben más tarde podrían tener mayor riesgo de transmitir mutaciones perjudiciales a su descendencia.

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